Ricerca medica: Telethon e Uildm, finanziati due progetti relativi malattie neuromuscolari

Sviluppare la conoscenza delle distrofie miotoniche congenite nei bambini e comprendere come la distrofia muscolare influisca sul funzionamento del cuore. Sono questi gli obiettivi dei due progetti vincitori del bando Telethon-Uildm 2019 sulle malattie neuromuscolari. La commissione medico scientifica di Fondazione Telethon, costituita da scienziati esperti del settore, ha scelto due progetti di durata triennale che si occuperanno di aspetti relativi a queste patologie di origine genetica, che in Italia colpiscono circa 40.000 persone. I fondi assegnati – in totale 500mila euro – sono il risultato dell’attività di raccolta fondi delle 65 sezioni locali dell’Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm) e sono destinati a progetti di ricerca clinica che hanno come obiettivo il miglioramento della qualità della vita dei pazienti con distrofie muscolari e miopatie, in diversi ambiti. I due progetti finanziati con il bando Telethon-Uildm vanno ad aggiungersi agli altri otto già selezionati nell’ambito del bando principale di Fondazione Telethon dedicati a malattie neuromuscolari, per un totale di quasi 3 milioni di finanziamento. Entrambi i progetti finanziati coinvolgono più centri clinici. Il primo progetto, finanziato con circa 210mila euro, sarà coordinato da Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro clinico NeMO di Milano e coinvolgerà altri 8 centri distribuiti sull’intero territorio nazionale: l’obiettivo sarà mettere a punto gli strumenti necessari all’avvio, nei prossimi anni, di studi clinici sulla distrofia miotonica di tipo 1 in pazienti di età pediatrica, grazie all’esperienza già maturata con i pazienti adulti e al riconoscimento a livello internazionale nel settore. Il secondo studio sarà coordinato da Giulio Pompilio, vicedirettore scientifico del Centro cardiologico Monzino di Milano, in collaborazione con altri 3 centri, e riguarderà gli aspetti cardiologici delle distrofie muscolari, focalizzandosi in particolare sulla distrofia di Duchenne, la forma più grave e la più frequente in età evolutiva. Grazie a un finanziamento di circa 290mila euro, i ricercatori studieranno nelle cellule cardiache dei pazienti le caratteristiche che influiscono sul rischio di sviluppare problemi cardiologici, che possono incidere sulla qualità della vita e sopravvivenza della persona.

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